ABSTRACT
"Solve-RD - risolvere le malattie rare irrisolte" è un progetto di ricerca finanziato dalla Commissione europea per cinque anni (2018-2022). Fa eco agli ambiziosi obiettivi stabiliti dall'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) per fornire test diagnostici per la maggior parte delle malattie rare entro il 2020.
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Scheda a cura della Prof.ssa Alessandra Ferlini
STATO DELL'ARTE
I pazienti con malattie rare rimangono spesso non-diagnosticati per molto tempo e questo ritardo spesso significa un viaggio doloroso da uno specialista all'altro per le persone malate e per le loro famiglie. Il ritardo diagnostico è associato al ritardo nell'attivazione di cure e trattamenti specifici. L’obiettivo del progetto Solve-RD è quello di identificare le cause molecolari delle malattie rare irrisolte e aumentare il numero di pazienti che ricevono una terapia appropriata dopo una diagnosi corretta. L'identificazione delle cause molecolari della malattia costituisce spesso la base per lo sviluppo di strategie concrete di gestione della malattia e, in alcuni casi, apre per la prima volta approcci terapeutici.
COME SI E'SVOLTO
La maggior parte delle malattie rare (Rare Diseases, RD) con diagnosi irrisolta ha una causa genetica che spesso non viene identificata per limitazioni tecniche legate alle attuali metodologie molecolari. Il progetto "Solve-RD - risolvere le malattie rare irrisolte" finanziato dalla Commissione europea per cinque anni (2018-2022) ha lo scopo di individuare la causa molecolare di pazienti con condizioni cliniche poco chiare e ancora orfani di diagnosi, e di contribuire a migliorare la condivisione dei dati attraverso l'implementazione di una "rete di conoscenza genetica" basata su conoscenze condivise di geni, varianti genomiche e fenotipi. Nel progetto sono coinvolti clinici, genetisti e ricercatori traslazionali, infrastrutture di ricerca e diagnostica delle malattie rare, organizzazioni di pazienti, i principali esperti nel campo delle tecnologie omiche, della bioinformatica e della gestione della conoscenza.
Solve-RD applicherà approcci innovativi basati sulla ri-analisi di esomi o genomi già esistenti e prevede di aumentare la resa diagnostica di circa 19.000 esomi/genomi non risolti. Saranno analizzati anche più di 800 pazienti con fenotipi ultra-rari e questo aumenterà notevolmente la possibilità di trovare nuovi geni malattia e nuovi meccanismi di malattia.
Attraverso questo approccio integrato, Solve-RD si propone di individuare le cause molecolari delle RD ancora irrisolte, aumentando significativamente la resa diagnostica dal 50% a più del 70%.
BENEFICI E RISULTATI
Meeting annuale “Solve-RD Annual Meeting”, 7-8 February 2019, tenuto a Nijmegen, Olanda.
Meeting Europeo “European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases” 6-8 novembre 2019, organizzato a Ferrara presso l’Ospedale S.Anna a Cona. L'iniziativa è stata organizzata dall'Unità di Genetica Medica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara, diretta dalla Professoressa Alessandra Ferlini, docente di Genetica medica dell'Università di Ferrara e ha ospitato esperti provenienti da 54 Centri di Eccellenza Europei per illustrare le più recenti ricerche su queste patologie, incluse le nuove frontiere di screening e terapie personalizzate.
Pubblicazioni
- Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy. Gualandi F, Sette E, Fortunato F, Bigoni S, De Grandis D, Scotton C, Selvatici R, Neri M, Incensi A, Liguori R, Storbeck M, Karakaya M, Simioni V, Squarzoni S, Timmerman V, Wirth B, Donadio V, Tugnoli V, Ferlini A. Neuromuscul Disord. 2019 Oct;29(10):776-785. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.008.
- Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family. Bigoni S, Neri M, Scotton C, Farina R, Sabatelli P, Jiang C, Zhang J, Falzarano MS, Rossi R, Ognibene D, Selvatici R, Gualandi F, Bosshardt D, Perri P, Campa C, Brancati F, Salvatore M, De Stefano MC, Taruscio D, Trombelli L, Fang M, Ferlini A. Front Genet. 2019 Jan 21;9:723. doi: 10.3389/fgene.2018.00723.
- SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. Lemmers RJLF, van der Stoep N, Vliet PJV, Moore SA, San Leon Granado D, Johnson K, Topf A, Straub V, Evangelista T, Mozaffar T, Kimonis V, Shaw ND, Selvatici R, Ferlini A, Voermans N, van Engelen B, Sacconi S, Tawil R, Lamers M, van der Maarel SM. J Med Genet. 2019 Oct;56(10):693-700. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106168.
Partecipazioni a congressi Nazionali e Internazionali:
- Noemi Spedicato1, Alice Margutti1, Rim El Dani1, Rachele Rossi1, Marcella Neri1, Fernanda Fortunato1, Davide Ognibene1, Antonio Mauro1, Rita Selvatici1, Marina Fabris1, Francesca Gualandi1, Alessandra Ferlini1, Maria Sofia Falzarano Biological repository for urine-derived stem cells: diagnostic and research applications. Parent Project Muscular Dystrophy Conference 15-17 Febbraio, Roma.
- Ognibene Davide1, Fabris Marina1, Neri Marcella1, Selvatici Rita1, Rimessi Paola1, Fini Sergio1, Gualandi Francesca1, Fortunato Fernanda1, Mauro Antonio1, Mongini Tiziana2, Falzarano Maria Sofia1, Ferlini Alessandra Urinary stem cells (USCs) analysis in DMD patients allowed the appropriate genetic diagnosis by RNA profiling Parent Project Muscular Dystrophy Conference 15-17 Febbraio, Roma.
- R. Selvatici1, C. Trabanelli1, B. Buldrini1, S. Fini1, P. Rimessi1, A. Venturoli1, M. Neri1, Fernanda Fortunato1, Anna Potulska2, Adela Chirita Emandi3, Ivan Lehman4, Agnes Herczegfalvi5, Velina Guergueltcheva6, T. Kyriakides7, Yamina Sifi8, Maria Judit Molnar9, Birute Burnyte10, Andriy Shatillo11, Dmitry Vlodavets12 , F. Gualandi1 and A. Ferlini1 “DMD gene molecular genetic characterization in eastern Europe and non European countries” 19° Congresso Nazionale AIM Associazione Italiana Miologia, 5-8 giugno 2019, Bergamo.
- R. Selvatici1, C. Trabanelli1, B. Buldrini1, S. Fini1, P. Rimessi1, A. Venturoli1, M. Neri1, Fernanda Fortunato1, Anna Potulska2, Adela Chirita Emandi3, Ivan Lehman4, Agnes Herczegfalvi5, Velina Guergueltcheva6, T. Kyriakides7, Yamina Sifi8, Maria Judit Molnar9, Birute Burnyte10, Andriy Shatillo11, Dmitry Vlodavets12 , F. Gualandi1 and A. Ferlini1 “DMD gene molecular genetic characterization in eastern Europe and non European countries” World Muscle Society Congress, 1-5 October 2019, Copenhagen, Denmark.
- R. Selvatici1, C. Trabanelli1, B. Buldrini1, S. Fini1, P. Rimessi1, A. Venturoli1, M. Neri1, Fernanda Fortunato1, Anna Potulska2, Adela Chirita Emandi3, Ivan Lehman4, Agnes Herczegfalvi5, Velina Guergueltcheva6, T. Kyriakides7, Yamina Sifi8, Maria Judit Molnar9, Birute Burnyte10, Andriy Shatillo11, Dmitry Vlodavets12, F. Gualandi1 and A. Ferlini1 “DMD gene molecular genetic characterization in eastern Europe and non European countries” European Human Genetics Conference, June 15–18, 2019 Gothenburg, Sweden
- Falzarano, M.S., Spedicato, N., Margutti, A., El Dani, R., Rossi, R., Gualandi, F., Selvatici, R., Fang, M., Lu, Z., Zia, S., Reschiglian, P., Roda, B., Grilli, A., Bicciato, S., Ferlini, A Physical and transcriptional characterization of human urinary stem cell populations World Muscle Society Congress, 1-5 October 2019, Copenhagen, Denmark.
- M.S. Falzarano1, M. Fabris1, P. Rimessi1, N. Spedicato1, A. Margutti1, R. El Dani1, R. Rossi1, F. Gualandi1, M. Neri1, R. Selvatici1, T. Mongini2, A. Ferlini1 Urinary stem cells are a non-invasive model for the identification of dystrophin mutations by DMD transcript profiling 19° Congresso Nazionale AIM Associazione Italiana Miologia, 5-8 giugno 2019, Bergamo.
- M.S. Falzarano1, M. Fabris1, P. Rimessi1, N. Spedicato1, A. Margutti1, R. El Dani1, R. Rossi1, F. Gualandi1, M. Neri1, R. Selvatici1, T. Mongini2, A. Ferlini1 Urinary stem cells are a non-invasive model for the identification of dystrophin mutations by DMD transcript profiling 50° Congresso SIN (Società Italiana di Neurologia) 12-15 ottobre 2019, Bologna.
LOGO DEL PROGETTO
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Sito Internet
http://solve-rd.eu/ -
Programma
H2020-HEALTH - SC1-2017-RTD -
Valore totale progetto
Quota finanziamento UE
56.250 € a UNIFE -
Durata progetto
gennaio 2018 - dicembre 2022 -
Partnership
Università di Ferrara
Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen (EKUT)
Center of Neurology, University of Tübingen (EKUT)
Radboud University Medical Centre (RUMC)
University of Leicester (ULEIC)
University of Newcastle upon Tyne (UNEW)
Central Manchester University Hospitals (MUH)
Centre Hospitalier Universitaire Dijon (CHU)
University of Burgundy (UB)
Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)
EURORDIS
Orphanet, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM-Orphanet)
Brain & Spine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM-ICM)
Institute of Myology, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM-CRM)
Charles University Prague (CUP)
The European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI)
The Jackson Laboratories (JAX)
King's College London (KCL)
Institute of Neurology, University College London (UCL - IoN)
Institute of Child Health, University College London (UCL-ICH)
VIB Center for Molecular Neurology, University of Antwerp (UA)
Università di Napoli
Università di Ferrara
University Hospital Bonn (UHB)
Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP)
University Medical Centre Groningen (UMCG)
Charité Universitätsmedizin Berlin (Charité)
Sheffield Hallam University (SHU)
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